Пациентам и их близким

  • home

Признаки и симптомы

Болезнь Гоше у всех пациентов протекает по-разному.1, 2 У некоторых людей серьезные симптомы проявляются уже в детстве, в то время как у других симптомов может не быть или невыраженные симптомы проявляются заметно позже.3

Вы можете быстро уставать, ваши обычные занятия могут становиться все более трудными. Вы можете заметить, что у вас легко образуются синяки, возможно, вам придется избегать физических нагрузок или проявлять осторожность.

Наиболее распространенные клинические признаки болезни Гоше 1 типа: 1,4

  • Усталость
  • Боль в костях
  • Образование синяков
  • Увеличение печени
  • Увеличение селезенки

Признаки и симптомы

Источники

  1. Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005;129: 178–88.
  2. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5):4–14.
  3. Sidransky E. Gaucher disease. eMedicine Pediatrics: Genetics and metabolic disease. Updated 2 Mar 2010. Available at: http://emedicine.medscape.com/ Accessed June 2010.
  4. BBC Health Website. Gaucher Disease. Available at: http://www.bbc.co.uk/health/ Accessed June 2010.
  5. Kolter T, Sandhoff K. Sphingolipid metabolism diseases. Biochimica et Biophysica Acta. 2006; 1758: 2057-79.
  6. Hopkin RJ, Grabowski GA. Chapter 35: Lysosomal Storage Diseases. In: Fauci AS,Braunwald E, Kasper DL, et al., eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2452-2456.