Пациентам и их близким

  • home

Обследования и диагностика

Для корректной диагностики болезни Гоше ваш лечащий врач должен будет провести ряд обследований - в том числе проверку уровня фермента глюкоцереброзидазы в крови и тест ДНК (генотипирование), чтобы выявить наличие мутаций гена.1

Для контроля за ходом лечения и его эффективности надо будет проходить повторные обследования (см. таблицу ниже).

Некоторые из используемых в бланках и в разговорах терминов могут быть незнакомы вам. В таблице ниже приведен обзор некоторых из наиболее распространенных обследований.

АНАЛИЗ КРОВИ

ЗНАЧЕНИЕ

Гемоглобин/красные кровяные тельца

Определить наличие анемии. Низкий уровень вызывает усталость и слабость

Тромбоциты

Низкий уровень (тромбоцитопения) может привести к образованию синяков и кровотечению

Биомаркеры белков: хитотриозидаза 2

У пациентов с болезнью Гоше уровень этого белка повышен. Маркеры можно использовать для оценки тяжести заболевания и эффекта лечения.2

Белые кровяные тельца

Низкий уровень (нейтропения) может увеличить риск инфекции

Железо

Для исключения других причин анемии

Ферритин

Оценить эффект лечения

СКАНИРОВАНИЕ

ЗНАЧЕНИЕ

ЯМР/КТ

Обследование помогает оценить состояние костей и внутренних органов, а также определить объем печени и селезенки

DEXA-сканирование (рентген-абсорбциометрия)

Определяет минеральную плотность костной ткани, отражающую прочность кости. Обследование информативно у взрослых, может быть неточным у детей.

Обследование легких

Хотя у пациентов с болезнью Гоше редко бывают симптомы со стороны дыхательной системы2, ваш лечащий врач может провести обследование легких, если у вас появится затрудненное дыхание.

Глазодвигательные тесты

Они позволяют оценить, затронуло ли заболевание центральную нервную систему.2

Медицинский осмотр

Общий медицинский осмотр проводят, чтобы оценить размеры печени и селезенки, определить ваш вес, мышечную силу, чувствительность костей и подвижность суставов.2

Источники

  1. Gauchers Association Website. Just Diagnosed. Available at: http://www.gaucher.org.uk/ Accessed June 2010.
  2. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004; 41(Suppl 5):4–14.