Пациентам и их близким

  • home

О заболевании

Болезнь Гоше (произносится «Го-шэ́») названа в честь Филиппа Гоше, французского врача, который первым описал заболевание в 1882.1 Это редкое наследственное заболевание, которое приводит к накоплению жироподобных молекул, называемых цереброзиды, в органах и тканях тела. 2,3

Заболевание обусловлено тем, что фермент под названием «глюкоцереброзидаза», который обычно разрушает эти липиды, отсутствует или недостаточно активен. У людей с болезнью Гоше ген, который командует организму производить этот фермент, изменен (т. н. генная мутация). Это означает, что фермент не работает должным образом или полностью отсутствует. Это, в свою очередь, приводит к накоплению липидов в клетках печени, селезенки и костей, что препятствует некоторым нормальным процессам в вашем организме.4 Болезнь Гоше относится к группе заболеваний , которые называются лизосомные болезни накопления (ЛБН).4

Atkritumi

Это можно сравнить с ситуацией в быту, когда мусор собирают в мешки и выносят их в мусорный бак. Но если бак не будут вывозить, мешки с мусором будут накапливаться , заполнят бак, займут все пространство и создадут много проблем. То же происходит и в клетках человека – при нормальной функции клеток глюкоцереброзид расщепляется и удаляется из клетки или перерабатывается. Но в отсутствие фермента глюкоцереброзид постепенно накапливается в клетках и нарушает их нормальную функцию.

Существует 3 основных типа болезни Гоше:

Тип 1 (Не-нейропатическая) - наиболее распространенный тип5 с переменными симптомами и развитием6
Тип 2 (острая нейропатическая) - острая, тяжелая форма, поражающая центральную нервную систему детей и младенцев6
Тип 3 (хроническая нейропатическая) - хроническая форма, поражающая центральную нервную систему, прогрессирующая со временем7

В настоящее время болезнь Гоше неизлечима, но существуют различные методы симптоматического лечения.8

Источники

  1. Cox TM. Gaucher's Disease. A model disorder for therapeutic exploration of the lysosome. In: Tomlinson S, Heagerty AM, Weetman AW et al., eds. Mechanisms of Disease, 2nd edition. 2008. Cambridge University Press. p 42-68.
  2. Kolter T, Sandhoff K. Sphingolipid metabolism diseases. Biochimica et Biophysica Acta. 2006; 1758: 2057-79.
  3. Cox TM, Aerts JM, Belmatoug N, et al. Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008; 31: 319-36.
  4. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher's disease. Eur J Intern Med 2006;17(Suppl): S2–S5.
  5. Charrow J et al. The Gaucher Registry: Demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000; 160: 2835–43.
  6. Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005; 129: 178–88.
  7. BBC Health Website. Gaucher Disease. Available at: http://www.bbc.co.uk/health/ Accessed June 2010.
  8. Schmitz J et al. Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007; 92(102): 148-152.