Пациентам и их близким

  • home

Клиника медицинской генетики

Клиника медицинской генетики (КМГ) является единственной клинической службой в Латвии, которая обеспечивает генетические консультации пациентов всех возрастов и их семей при подозрении на наследственные или врожденные генетические нарушения.

Направления деятельности Клиники:

  • Медико-генетические консультации,
  • Дородовая диагностика генетических заболеваний,
  • Биохимический скрининг в первом и втором триместре беременности,
  • Послеродовая диагностика генетических заболеваний,
  • Скрининг на врожденные заболевания,
  • Лабораторная диагностика генетических заболеваний (цитогенетическая, биохимическая, молекулярная),
  • Установление отцовства,
  • Лечение генетических заболеваний,
  • Обучение студентов-медиков и населения в области клинической генетики,
  • Научно-исследовательские работы.

В клинике работают:

  • Биохимическая генетическая лаборатория
    Основными направлениями ее работы являются скрининг всех новорожденных Латвии на два заболевания – врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, а также биохимический скрининг беременных в первом и втором триместрах беременности и избирательный скрининг на врожденные метаболические заболевания. Также проводятся биохимические генетические анализы по направлению врача-генетика после консультирования пациента.

  • Лаборатория цитогенетики
    В Лаборатории цитогенетики проводят до- и послеродовые исследования хромосом с помощью стандартных цитогенетических методов, например, GTG-, CBG- и NOR-окрашивания хромосом, а также метода флюоресцентной гибридизация in situ (FISH) (для диагностики более часто встречающихся синдрома микроделеции, субтеломерных перестроек, онкогематологических заболеваний и дородовой анеуплоидии).

  • ДНК-лаборатория
    ДНК-лаборатория проводит молекулярную диагностику наиболее частых нервно-мышечных заболеваний и наследственных нарушений обмена веществ у пациентов с умственной отсталостью неизвестной этиологии и несиндромной сенсоневральной тугоухостью, у мужчин с азооспермией или тяжелой олигоспермией, а также для установления отцовства.

  • Отдел клинической генетики
    Работа врачей-генетиков Отдела клинической генетики связана с диагностикой дисморфологий, наследственных метаболических заболеваний, нервно-мышечных заболеваний, а также с планированием семьи и психогенетической помощью.

    В Отделении клинической генетики с пациентами, страдающими лизосомными болезнями накопления, работают следующие специалисты:
    • Д-р мед. Зита Круминя (Zita Krūmiņa)
    • Д-р Иева Гринфелде (Ieva Grīnfelde)

  • Отдел дородовой диагностики
    Отдел дородовой диагностики проводит генетическое консультирование и обследование беременных из группы повышенного генетического риска, а также медико-генетическое консультирование семей, применяет инвазивные и неинвазивные методы дородовой диагностики, прерывание беременности по генетическим показаниям, а также организует междисциплинарное консультирование врачей (модель MADAM - многопрофильная дородовая диагностика и лечение).

Лаборатории КМГ участвуют в Европейской системе обеспечения качества (ERNDIM) и системе Labquality, а также в Системе контроля качества скрининга новорожденных (CDC) (США).

Регистрация:

Чтобы записаться на консультацию к врачу-генетику, в том числе на детскую и семейную консультации, звоните по тел. 8866 или пишите по электронному адресу: poliklinika@bkus.lv. Не забудьте указать имя и фамилию ребенка, фамилию специалиста, желаемое время приема и номер своего телефона. 

При записи на визит к специалисту в Клинику медицинской генетики необходимо направление от семейного врача.

Адрес Клиники медицинской генетики:

Врач-генетик принимает в Торнякалнском отделении Детской клинической больницы по адресу: LV-1004, Рига, Виенибас гатве, 45

Плата за визит:

Для детей с направлением от семейного врача, для лиц с инвалидностью 1-й группы и малоимущих (необходимо предъявить справку о статусе малоимущего) консультация бесплатна. Для взрослых пациентов – взнос пациента 3,00 лата.