Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Pazīmes un simptomi

Gošē slimība katram izpaužas citādi, un pacientu simptomi ievērojami atšķiras.1, 2 Dažiem cilvēkiem bērnībā ir smagi simptomi, bet citiem to nav vai arī tie ir viegli, un diagnoze tiek noteikta vēlāk.3
Pacients var just, ka ātri nogurst un, ka jebko ir kļuvis grūtāk izdarīt, nekā tas bija agrāk. Var novērot, ka zilumi rodas vieglāk un, veicot noteiktas fiziskas aktivitātes, ir nepieciešami papildu piesardzības pasākumi vai no tām ir jāizvairās.
Visbiežāk sastopamās 1. tipa Gošē slimības klīniskās pazīmes ir šādas:1, 4

  • Nogurums
  • Kaulu sāpes
  • Viegli veidojas zilumi
  • Palielinātas aknas
  • Palielināta liesa

Gošē slimības simptomi

Informācijas avoti

  1. Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005;129: 178–88.
  2. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5):4–14.
  3. Sidransky E. Gaucher disease. eMedicine Pediatrics: Genetics and metabolic disease. Updated 2 Mar 2010. Available at: http://emedicine.medscape.com/ Accessed June 2010.
  4. BBC Health Website. Gaucher Disease. Available at: http://www.bbc.co.uk/health/ Accessed June 2010.
  5. Kolter T, Sandhoff K. Sphingolipid metabolism diseases. Biochimica et Biophysica Acta. 2006; 1758: 2057-79.
  6. Hopkin RJ, Grabowski GA. Chapter 35: Lysosomal Storage Diseases. In: Fauci AS,Braunwald E, Kasper DL, et al., eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2452-2456.