Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Pārbaudes un diagnostika

Gošē slimības diagnozes noteikšanai jāveic vairākas pārbaudes, ieskaitot glikocerebrozidāzes enzīma līmeņa noteikšanu asinīs un DNS testu (genotipēšanu), lai pārbaudītu, kāda ir gēna mutācija.1

Vairākas pārbaudes jāatkārto, lai pārbaudītu slimības gaitu un pacianta reakciju uz ārstēšanu (skatiet tabulu).
Daži termini, ko izmanto novērtējuma veidlapās un sarunās ar ārstiem, var būt sveši. Šajā tabulā ir sniegts pārskats par biežāk izmantotajām pārbaudēm.

1. Tabula

ASINS ANALĪZES

FUNKCIJA

Hemoglobīns/sarkanās asins šūnas

Nosaka, vai nav anēmijas. Zems līmenis ir izraisīt nogurumu un vājumu.

Trombocīti

Zems līmenis (trombocitopēnija) var radīt zilumus un asiņošanu.

Olbaltumvielu „biomarķieri”: citotriozidāze2

Gošē slimības pacientiem ir palielināts šo olbaltumvielu līmenis. Tās var izmantot, lai novērtētu slimības smagumu un uzraudzītu reakciju uz ārstēšanu.2

Baltās asins šūnas

Zems līmenis (neitropēnija) var palielināt infekciju risku.

Dzelzs

Izslēgt citus anēmijas cēloņus.

Feritīns

Novērtē reakciju uz ārstēšanu.

DIAGNOSTIKAS METODE

FUNKCIJA

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana/datortomogrāfija

Skenēšana var palīdzēt sekot līdzi kaulu un orgānu stāvoklim un noteikt aknu un liesas apjomu.

Centrālā rentgenstaru osteodensitometrija

Mēra kaulu minerālo blīvumu, kas norāda kaulu stiprību. Mērījums sniedz rezultātu pieaugušajiem, var būt neprecīzs bērniem.

Plaušu pārbaudes

Lai gan parasti Gošē slimības pacientiem nav ar elpošanu saistītu simptomu,2 ja sākas kaut kāda veida elpošanas grūtības, ir nepieciešams veikt plaušu funkcijas pārbaudi,.

Acu kustības pārbaude

Acu kustības pārbaudē novērtē, vai slimība ir sākusi ietekmēt centrālo nervu sistēmu.2

Medicīniskā apskate

Vispārējo medicīnisko apskati veic, lai novērtētu aknu un liesas izmēru, noteiktu ķermeņa masu, muskuļu spēku, kaulu jutīgumu un kustīgumu.2

Informācijas avoti

  1. Gauchers Association Website. Just Diagnosed. Available at: http://www.gaucher.org.uk/ Accessed June 2010.
  2. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004; 41(Suppl 5):4–14.