Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Par Gošē slimību

Gošē slimība ir nosaukta franču ārsta Filipa Gošē vārdā, kurš 1882. gadā pirmais to aprakstīja.1 Gošē slimības gadījumā vērojami reti sastopami iedzimti traucējumi, kuru rezultātā ķermeņa orgānos un audos uzkrājas taukveida vielas molekulas, ko sauc par cerebrozīdiem.2, 3

To izraisa enzīma, ko sauc par glikocerebrozidāzi, nepietiekamība vai trūkums, kas parasti sašķeļ šos lipīdus. Cilvēkiem ar Gošē slimību, ir pārveidots gēns (bieži to dēvē par gēnu mutāciju), kurš parasti liek organismam saražot šo enzīmu. Šie pārveidojumi nozīmē, ka enzīms nedarbojas pareizi vai tā nav vispār. Savukārt tas izraisa lipīdu uzkrāšanos aknu, liesas un kaulu šūnās, kas var traucēt dažiem organismam tik parastajiem procesiem.4 Gošē slimība pieder lizosomālās uzkrāšanās slimību grupai.4

Atkritumi

Tas mazliet atgādina mājsaimniecību, no kuras netiek izvesti ģimenes izmestie atkritumi, un laika gaitā pilnie atkritumu maisi jau aizņem ne vien atkritumu tvertni, bet arī visu tās apkārtni, neatstājot vietu nekam citam un radot daudz problēmu. Tas pats notiek cilvēka šūnās — normāli funkcionējošā šūnā glikocerebrozīds tiek sašķelts un izvadīts no šūnām vai pārstrādāts, taču bez enzīma glikocerebrozīds pakāpeniski uzkrājas šūnās un traucē to normālai darbībai.

Ir trīs galvenie Gošē slimības tipi:

1. tips (neneiropātisks) — visbiežāk sastopamais tips5 ar mainīgiem simptomiem un progresiju6.
2. tips (akūts neiropātisks) — akūta, smaga forma, kas ietekmē zīdaiņu un mazu bērnu centrālo nervu sistēmu6.
3. tips (hronisks neiropātisks) — hroniska forma, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu un laika gaitā progresē7.

Pašlaik Gošē slimība nav izārstējama, taču ir pieejamas dažādas terapijas, kas var palīdzēt ārstēt daudzus no galvenajiem simptomiem.8

Informācijas avoti

  1. Cox TM. Gaucher's Disease. A model disorder for therapeutic exploration of the lysosome. In: Tomlinson S, Heagerty AM, Weetman AW et al., eds. Mechanisms of Disease, 2nd edition. 2008. Cambridge University Press. p 42-68.
  2. Kolter T, Sandhoff K. Sphingolipid metabolism diseases. Biochimica et Biophysica Acta. 2006; 1758: 2057-79.
  3. Cox TM, Aerts JM, Belmatoug N, et al. Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008; 31: 319-36.
  4. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher's disease. Eur J Intern Med 2006;17(Suppl): S2–S5.
  5. Charrow J et al. The Gaucher Registry: Demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000; 160: 2835–43.
  6. Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005; 129: 178–88.
  7. BBC Health Website. Gaucher Disease. Available at: http://www.bbc.co.uk/health/ Accessed June 2010.
  8. Schmitz J et al. Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007; 92(102): 148-152.