Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Ģenētika

Gošē slimība ir iedzimti traucējumi, kas tiek uzskatīti par recesīviem.1 Tas nozīmē, ka bērnam, lai viņam būtu novērojami slimības simptomi, ir jāmanto pārveidotā gēna kopija no abiem vecākiem. Šī slimība ir sastopama gan vīriešiem, gan sievietēm.

Gošē ģenētika  Gošē ģenētika

Ģenētikas speciālists var palīdzēt izskaidrot, kādā veidā var būt skarti citi ģimenes locekļi, un ieteikt ģenētisko pārbaudi.

Ja jums ir grūtniecība, ir iespējams veikt pirmsdzemdību pārbaudi, lai noskaidrotu, vai vēl nedzimušajam bērnam ir risks saslimt ar Gošē slimību.3
Par ģenētisko pārbaudi uzziniet vairāk Medicīniskās ģenētikas klīnikā.

Informācijas avoti

  1. Sidransky E. Gaucher disease. eMedicine Pediatrics: Genetics and metabolic disease. Updated 2 Mar 2010. Available at: http://emedicine.medscape.com/ Accessed June 2010.
  2. Brave Community Website. Gaucher Disease. Available at: http://www.bravecommunity.com/ Accessed June 2010.
  3. BBC Health Website. Gaucher Disease. Available at: http://www.bbc.co.uk/health/ Accessed June 2010.